Siatkówczak to najczęściej występujący wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy u dzieci, stanowiący 11% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego. W stadium zaawansowanym może wtórnie naciekać na oczodół oraz tworzyć przerzuty w środkowym układzie nerwowym, a także innych narządach odległych. Nieleczony prawie zawsze prowadzi do zgonu, jednak jego szybkie wykrycie i wdrożenie odpowiedniej terapii pozwala nie tylko uratować życie dziecka, lecz także zachować gałkę oczną, a nawet użyteczne widzenie. W celu zapobiegania rozprzestrzeniania siatkówczaka należy zgłosić się do okulisty natychmiast po wystąpieniu pierwszych niepokojących objawów.
Retinoblastoma – czym jest siatkówczak oka?
Siatkówczak oka, zwany także retinoblastomą, jest wewnątrzgałkowym nowotworem złośliwym występującym u dzieci, w 90% przypadków rozpoznawanym u pacjentów poniżej piątego roku życia. W dwóch trzecich przypadków rozwija się w jednej gałce ocznej, może mieć zarówno podłoże dziedziczne, jak i niedziedziczne.
Siatkówczak u niemowlęcia
Nowotwór oka u dziecka może pojawić się w wieku niemowlęcym, dając pierwsze objawy przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia. U tak młodych pacjentów występuje postać dziedziczna siatkówczaka, która jest zazwyczaj obustronna i wieloogniskowa. Siatkówczak u niemowlęcia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów wtórnych.
Siatkówczak u dziecka
Siatkówczak u dziecka, którego objawy występują pomiędzy pierwszym a piątym rokiem życia, nie jest nowotworem dziedzicznym. Ma zawsze postać jednostronną i jednoogniskową. Tego rodzaju rak oka u dziecka nie zwiększa ryzyka rozwoju innych nowotworów w przyszłości.
Siatkówczak u dorosłych
Siatkówczak u dorosłych zdarza się niezwykle rzadko – znane są wyłącznie pojedyncze przypadki występowania tego typu nowotworu u osób niebędących dziećmi.
Postacie siatkówczaka
Siatkówczak oka może przybrać jedną z dwóch postaci – dziedziczną lub niedziedziczną.
- Dziedziczna postać siatkówczaka występuje na skutek mutacji genu RB1 w obrębie prążka 14 chromosomu 13 (13q14), rozwijającej się przed zapłodnieniem w plemniku lub komórce jajowej. Nowotwór dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Oznacza to, że choć dziecko dziedziczy tylko jedną zmienioną kopię genu, to mutacja staje się ważniejsza niż kopia prawidłowa i powoduje rozwój choroby.
- Niedziedziczna postać siatkówczaka spowodowana jest niedziedziczną mutacją zachodzącą w siatkówce, a nie w komórce rozrodczej, jak to ma miejsce w wypadku postaci dziedzicznej. Oznacza to, że zmutowane geny znajdują się wyłącznie w komórkach siatkówki chorego, nie w komórkach rozrodczych, co zapobiega przekazywaniu nowotworu potomstwu.
Siatkówczak – objawy u dziecka
Pierwszym objawem siatkówczaka u dziecka jest pojawienie się leukokorii, czyli białego odblasku na źrenicy oka, szczególnie dostrzeganego pod światło oraz na zdjęciach wykonanych z użyciem lampy błyskowej. Do innych objawów siatkówczaka zaliczyć można:
- zez,
- wylew krwi do przedniej komory oka,
- zwiększoną powierzchnię źrenicy jednego z oczu,
- wysięk ropny w przedniej komorze oka,
- wieloocze,
- zapalenie tkanki łącznej oczodołu,
- zaćmę i jaskrę wtórną.
Przy schorzeniu mogą ponadto wystąpić zaczerwienienie oraz dolegliwości bólowe. W zaawansowanych przypadkach może dojść do pęknięcia gałki ocznej.
Jak rozpoznać siatkówczaka?
W wypadku pojawienia się u dziecka objawów mogących wskazywać na wystąpienie siatkówczaka konieczne jest natychmiastowe odbycie konsultacji okulistycznej. Podstawowym badaniem diagnostycznym wykonywanym przez lekarza specjalistę jest oftalmoskopia, czyli wziernikowanie oka po uprzednim rozszerzeniu źrenicy. Dzięki badaniu dna oka, zwanego wziernikowaniem pośrednim, można rozpoznać nawet 85% przypadków siatkówczaka. Do pozostałych metod wykorzystywanych przy diagnostyce raka oka u dzieci zaliczają się:
- USG oka, które pozwala zobrazować umiejscowienie guza i ocenić jego wielkość, a także określić stopień odwarstwienia siatkówki,
- tomografia komputerowa pozwalająca wykryć zwapnienia w obrębie guza oraz nacieki poza gałką oczną,
- rezonans magnetyczny wykorzystywany nie tyle do diagnostyki samego siatkówczaka, ile do wykrywania nacieków na tkanki poza gałką oczną oraz odległych przerzutów.
W związku z tendencją retinoblastomy do dawania przerzutów do kości oraz mózgu, w diagnostyce nowotworu konieczne jest często także wykonanie biopsji szpiku kostnego lub badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Lekarz okulista, który rozpoznał lub podejrzewa siatkówczaka, powinien skierować pacjenta na konsultację do ośrodka onkologii okulistycznej posiadającego zarówno specjalistyczny sprzęt, jak i doświadczenie w zakresie nowoczesnych metod leczenia raka oczu.
Siatkówczak oka – wyróżniane typy
Specjaliści wyróżniają trzy typu siatkówczaka oka: endofityczny, egzofityczny oraz rozsiany.
- Endofityczny siatkówczak oka - mówimy o nim w momencie, gdy guz przybiera formę białej masy, która rozrasta się w kierunku ciała szklistego znajdującego się w tylnej części gałki ocznej. Jest to najczęściej występujący typ retinoblastomy.
- Egzofityczny siatkówczak oka - powstaje on w sytuacji, gdy guz rośnie w okolicy wewnętrznej warstwy siatkówki, rozrastając się ku przodowi i powodując jej rozwarstwienie oraz gromadzenie płynu podsiatkówkowego, co może skutkować całkowitą utratą wzroku.
- Rozsiany siatkówczak oka - trzeci rodzaj siatkówczaka przybiera formę płaskiego nacieku na powierzchni siatkówki, składającego się z rozproszonych komórek nowotworowych. Stanowi on najtrudniejszy do rozpoznania typ retinoblastomy.
Siatkówczak – leczenie
Dzięki rozwojowi medycyny współcześnie przy terapii nowotworu oczu możliwe jest zachowanie gałki ocznej, a niejednokrotnie także i dobrej jakości widzenia. Można wyróżnić dwie podstawowe metody leczenia retinoblastomy: leczenie ogólnoustrojowe oraz leczenie miejscowe.
Leczenie ogólnoustrojowe siatkówczaka oka
Leczenie ogólnoustrojowe siatkówczaka oka sprowadza się do zastosowania chemioterapii, która ma na celu zmniejszenie masy guza i umożliwienie wdrożenia terapii z użyciem metod miejscowych. Leczenie ogólnoustrojowe stosowane jest w większości przypadków retinoblastomy z wyjątkiem małych guzów umiejscowionych na obwodzie siatkówki, w stosunku do których stosowane są od razu metody miejscowe.
Leczenie miejscowe siatkówczaka oka
W leczeniu miejscowym siatkówczaka oka wykorzystywane są zróżnicowane metody. Do najpopularniejszych zaliczają się: krioterapia, fotokoagulacja laserowa, termochemioterapia laserowa oraz radioterapia.
- Krioterapia stosowana jest w wypadku niewielkich guzów, których średnica nie przekracza 3 milimetrów. Polega na zamrożeniu guza i tym samym spowodowaniu jego rozpadu.
- Fotokoagulacja laserowa polega na skierowaniu na guza wiązki lasera, która niszczy unaczynienie guza i, podobnie do krioterapii, powoduje jego rozpad.
- Termochemioterapia laserowa zakłada użycie lasera diodowego oraz wiązki laserowej podobnej do podczerwieni, które generują wysoką temperaturę i prowadzą do martwicy guza. W tej metodzie wspomagająco wykorzystywana jest chemioterapia oraz fotokoagulacja laserowa.
- Radioterapia stosowana jest zazwyczaj do dużych guzów. Może przybierać formę teleradioterapii polegającej na naświetlaniu gałki ocznej z pola zewnętrznego oraz brachyterapii, która zakłada naszycie na gałkę oczną płytek z radioaktywnym izotopem.
Wyboru odpowiedniej metody leczenia siatkówczaka oka dokonuje lekarz prowadzący, uwzględniając takie czynniki, jak rozmiar guza oraz ogólny stan zdrowia pacjenta. W ostateczności, jeżeli wszystkie metody terapeutyczne zawiodą, może być konieczne usunięcie gałki ocznej i zastąpienie jej implantem oczodołowym. Jest to jednak rozwiązanie stosowane niezwykle rzadko.
Jak zapobiegać siatkówczakowi?
Siatkówczak oka wywoływany jest mutacjami genetycznymi, nie sposób więc całkowicie zapobiec chorobie. Możliwe jest jednak oszacowanie ryzyka wystąpienia nowotworu u dziecka i monitorowanie jego stanu zdrowia przy pomocy przeprowadzanych cyklicznie specjalistycznych badań – dwa tygodnie po urodzeniu, co trzy miesiące w pierwszym roku życia i co cztery miesiące w drugim roku życia, a następnie co pół roku aż do ukończenia przez dziecko szóstego roku życia. Wczesne wykrycie siatkówczaka oka pozwala znacznie poprawić wyniki leczenia i zachować zdolność widzenia.
